Автореферат и диссертация по медицине (14.00.13) на тему: Дистрофическая миотония

на заседании диссертационного совета Д 074.16.01 при Санкт - Петербургской медицинской академии последипломного образования / 193015, Санкт-Петербург, ул. Салтыкова - Щедрина, д. 41 /.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке академии. Автореферат разослан "_"__ 1996 г.

Учёный секретарь диссертационного совета доктор медицинских наук профессор

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ. Проблема, наследственных нервно - мышечных заболеваний является одной из наиболее сложных и актуальных я клинической неврологии н нейрогенетике. Трудности распознавания болезней на ранних стадиях, дифференциальной диагностики их от фенокопий, распространённое убеждение о бесперспективности лечения и реабилитации больных н инвалидов, экономические трудности последних лег не создают благоприятных условии для её разработки.

Дистрофическая мнотоння или болезнь Гоффманна - Россолимо -Штейнерта - Баттена - Куршманна относится к наиболее часто встречающимся наследственным нервно - мышечным заболеваниям с аутосомно -доминантным типом наследования, высокой пенентрантностью и различной экспрессивностью мутантного гена от моносимптомного течения до развёрнутой формы болезни. Частота этого заболевания в различных странах колеблется от 2,5 до 5 на 1СОООО населения (Гехт Б.М., Ильина H.A., 1982). По данным Emery (1991) дистрофическая мнотоння находится по этому показателю на втором месте среди всех наследственных болезней 'мышечной системы.

Диагностика развёрнутых форм дистрофической мнотонии не представляет сложности, однако стёртые формы и ранние проявления заболевания диагносцнруются с трудом.

Большинством авторов в литературе изложены различные методы диагностики развёрнутых классических форм заболевания, в то время, как особенностям неврологических проявлений и соматическим признакам, результатам комплексного обследования больных с субклиническим и стёртым течением, а также лиц с риском развития заболевания (родственников больных - носителей мутантного гена) уделено недостаточно внимания. Не уточнены критерии диагноза дистрофической мнотонии на субклиннческой и ранней стадии заболевания, возможности развития заболевания у родственников.

Несмотря на то, что в настоящее время установлена локализация патологического мутантного гена при дистрофической миотонии в 19 хромо-

соме, механизм фенотипической его реализации недостаточно изучен (Reardon, 1992; Peter, 1995).

Остаются недостаточно разработанными вопросы патогенетической и корригирующей терапии. В литераторе представлены лишь единичные работы, посвященные этой проблеме (Зинченко А.П., I960, 1979; Лобзин B.C., БузиновскнЙ И.С., 1975; Wagner, 1981; Sechi, 1983; Durelfi, 1983; Milke, 1985). В настоящее время приоритетным направлением в лечении дистрофической миотонии является использование антиаритмических средств с мембраностабилнзирующим эффектом, которые при плюральном приёме часто вызывают осложнения, в связи с чем в последние годы делаются попытки использования сочетанных физиотерапевтических методик